Tipos de enfermedades por almacenamiento de lípidos enfermedad de Gaucher

 La enfermedad de Gaucher se debe a la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. En esta enfermedad, la grasa se acumula en el cerebro, el bazo, el hígado, los riñones, los pulmones y la médula ósea. Los síntomas pueden incluir:

• daño cerebral
• Agrandamiento del bazo y del hígado
• Problemas de hígado
• convulsiones
• Trastornos del movimiento ocular
• Mala coordinación
• Problemas respiratorios
• Trastornos de la sangre
• Trastornos esqueléticos y lesiones óseas que pueden causar dolor y fracturas.
• abdomen hinchado
• Hinchazón de los ganglios linfáticos y, ocasionalmente, de las articulaciones cercanas.
• Sentirse fatigado debido a  la anemia 
• Moretones con facilidad debido al bajo nivel de glóbulos rojos ( plaquetas ).
• Manchas amarillas en los ojos

Las personas con enfermedad de Gaucher también pueden ser más propensas a contraer infecciones. Las personas con enfermedad de Gaucher y sus portadores tienen un mayor riesgo de desarrollar la enfermedad de Parkinson y trastornos relacionados. La enfermedad de Gaucher afecta con mayor frecuencia a ciertas poblaciones, como la población judía asquenazí. 

Hay tres tipos comunes de enfermedad de Gaucher:

• El tipo 1  (tipo no neuronopatía) no suele afectar el cerebro, pero las personas con este trastorno suelen presentar daño pulmonar y, en ocasiones, problemas renales, así como agrandamiento del hígado y el bazo. El tipo 1 es la forma más común de la enfermedad en Estados Unidos y Europa.
• El tipo 2 (enfermedad de Gaucher neuropática infantil aguda), que causa daño cerebral grave, suele comenzar dentro de los tres meses posteriores al nacimiento. Los niños con tipo 2 suelen morir antes de los dos años. 
• El tipo 3  (forma neuronopática crónica) puede comenzar en cualquier momento de la infancia o incluso en la edad adulta. Las personas con el tipo 3 pueden presentar agrandamiento del hígado y el bazo, y suelen presentar síntomas neurológicos, como convulsiones y deterioro cognitivo, que son más leves que los del tipo 2 y progresan lentamente. Las personas con enfermedad de Gaucher tipo 3 pueden tener una esperanza de vida más corta. El tipo 3 es la forma más común de la enfermedad en todo el mundo, pero es menos común en EE. UU. que el tipo 1. 

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